I geni BRCA1 e BRCA 2 sono correlati a un aumento del rischio per le forme ereditarie di tumore alla mammella.
Sono ormai diventati noti ai più con il caso di Angelina Jolie, che dopo aver scoperto la positività, ha deciso di sottoporsi a una mastectomia preventiva, prima che la malattia potesse insorgere.

Il test genetico è un’arma in più, ma non sempre sono necessarie scelte così radicali.
Lo screening può essere efficace per attivare una sorveglianza da intraprendere solo quando c’è una familiarità per la patologia.

Uno dei tumori per i quali esiste la possibilità di sottoporsi a un test genetico è il carcinoma alla mammella.
È stato dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, può incorrere in un rischio maggiore di sviluppare la malattia nel corso della vita.
Questi casi in cui le mutazioni sono ereditarie e non-sporadiche sono la minoranza e rappresentano solo il 5-10% delle forme di malattia.

Specifiche mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono a questo tipo di tumore ( e anche a quello dell’ovaio ). Queste modifiche nel corredo genetico, se la forma è ereditaria, saranno le stesse nei componenti della famiglia.
Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, si procede con un semplice prelievo di sangue per estrarre il DNA da analizzare.
Dal risultato si potrà sapere se la mutazione è stata effettivamente ereditata oppure no.
Aver ereditato la mutazione non significa essere certi di sviluppare prima o poi la malattia. La positività equivale ad avere un rischio più elevato rispetto a chi non ha la mutazione- specifica.
Il test genetico non è dunque uno strumento di prevenzione nel senso classico del termine, ma si limita a fornire informazioni sul rischio di ammalarsi di tumore nel corso della vita e deve essere effettuato solo in caso di reale necessità, dopo una consulenza con il genetista medico.

Dopo il test

In base all’esito viene stabilito un piano di prevenzione individuale basato su controlli più frequenti e attenti che permettono di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nella fase precoce.
Ci sono poi le possibilità chirurgiche preventive, come la mastectomia sottocutanea e l’ovariectomia bilaterale, che vengono valutate sempre e soltanto dopo un colloquio approfondito con gli specialisti.

Fonte: Ilaria Schiavetto, Silvana Penco, Giornale dell'Ospedale di Niguarda – Milano, 2017

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